RESUMO:

A síndrome de kostmann, neutropenia congênito grave autossômico recessivo tipo 3 ou agranulocitose genética infantil, é uma herança autossômica recessiva com mutação no gene hax1, localizado no cromossomo, o tratamento destes pacientes consiste no uso de rhug-csf (filgrastim-medicação), permitindo que a contagem de neutrófilos atinja 1.000 neutrófilos/mm³ de sangue. Em casos graves e refratários é indicado o transplante de medula óssea. A radioterapia pode ser usada em combinação com a quimioterapia ou outros tratamentos. A radioterapia é usada para ‘zerar’ a medula doente e a necessidade de quimioterapia após a infusão para os pacientes submetidos a transplante alogênico se deve ao fato de as células transplantadas poderem ser rejeitadas pelo organismo do paciente. Pacientes pediátricos além dos efeitos agudos, também estão sujeitos a desenvolverem alterações tardias.

Palavras-Chave: Kostmann; Radioterapia; Quimioterapia; Anormalidades dentárias.